Suomalaisten perimä kiinnostaa lääkekehittäjiä

Suomalaisilta löytyy muita kansoja enemmän geenimuotoja, jotka muuttavat yksittäisen geenin täysin toimimattomaksi ja suojaavat siten esimerkiksi sydäntaudeilta.

PLOS Genetics -tiedelehdessä julkaistusta laajasta tutkimuksesta selviää, miten merkittävällä tavalla asutushistoria ja nälänhädät ovat muovanneet suomalaisten geeniperimää.

Tutkimuksessa tutkittiin yli 80 harvinaista koko geenin hiljentävää muutosta yli 30 000 suomalaisessa. Osa tutkituista geenimuodoista on vakavia tautimutaatioita, jotka periytyessään molemmilta vanhemmilta lapselle aiheuttavat erilaisia sairauksia tai jopa kuoleman.

Vielä mielenkiintoisempia ovat tutkimusryhmän mielestä ne geenit, joiden täydellinen toimimattomuus ei aiheuta minkäänlaisia terveydellisiä ongelmia, mutta sen sijaan suojaa esimerkiksi sydän- ja verisuonitaudeilta.

- Tällaiset ”suojageenit” ovat mielenkiintoisia lääkekehityskohteita. Perinteisesti tutkimuksiin tarvitaan eläinmalli, esimerkiksi poistogeeninen hiiri. Suomalaisten ainutlaatuinen geeniperimä tarjoaa meille todellisen oikoreitin lupaavien lääkekehityskohteiden tunnistamiseen, kertoo tutkimusta johtanut professori Aarno Palotie Suomen molekyylilääketieteen instituutista ja Harvardin yliopiston ja MIT:n Broad Instituutista.

Väestössä terveinä elävät ”poistogeeniset” ihmiset ovat ikään kuin luonnon tuottama koemalli, jonka avulla tutkijoiden on mahdollista saada lisää tietoa sairauksien syistä sekä löytää uusia, entistä turvallisempia lääkekehityskohteita.

- Jos ihmiset pärjäävät hyvin vuosikymmeniä ilman jonkun geenin geenituotetta, on todennäköistä että kyseisten geenituotteiden määrän vähentäminen esimerkiksi lääkkeiden avulla ei aiheuta merkittäviä sivuvaikutuksia, Palotie jatkaa.

ERJA ELO