Pandoran lipas

MAKSAISITKO 10 000 dollaria internetissä toimivalle amerikkalaisyritykselle saadaksesi tietää, mitä geeniperimäsi pitää sisällään?

Moni maksaa, mutta minusta genomi tuntuu Pandoran lippaalta, joka on pidettävä suljettuna. Kreikkalaisen mytologian mukaan lippaasta tulvahtivat maailmaan kaikki vitsaukset.

Jokaisella meistä on genomissaan 150–250 peittyvästi periytyvää, geenin rikkovaa mutaatiota, jotka altistavat sairauksille. Käytännössä mutaatiot eivät vaikuta elämäämme oikeastaan mitenkään. Kuitenkin pelkkä tieto siitä, että kantaa jonkin peittyvän sairauden mutaatiota, tuo helposti turhaa tuskaa.

Itseäni ahdistaisi lukea pitkää listaa taudeista, joihin tulen mahdollisesti sairastumaan. Saattaisin helposti unohtaa, että perimä on vain yksi riskitekijä muiden joukossa; sairauden puhkeamiseen vaikuttavat myös ikä, ympäristö, elintavat ja muut geenit.

Ensimmäiset kuluttajille suunnatut geenitestit tulivat markkinoille Yhdysvalloissa vuonna 2007. Toukokuussa omat geenitestinsä lanseerasi maailmanmarkkinoille tähyävä suomalaisyritys. Se myy apteekeissa ja verkkokaupassa tee-se-itse-testejä, joilla voidaan tutkia geneettistä alttiutta laktoosi-intoleranssiin ja laskimotukokseen.

Vuoden loppuun mennessä yritys tuo markkinoille viisi muutakin jokamiehen geenitestiä. Osa niistä on puhtaasti viihteellisiä, niillä testataan kahvin metaboliaa tai karvaan maistamista. Sairauksia ennaltaehkäisevät testit, jotka mittaavat lääkeainemetaboliaa sekä alttiutta saada lihashaittavaikutuksia kolesterolilääkityksestä.

Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen tutkimusprofessori Markus Perola uskoo geenitestauksen yleistyvän tulevaisuudessa nopeasti. Hän ei vastusta yksittäisten geenivirheiden testaamista, mutta pitää hyvin tärkeänä, että testitulokset tulkitaan oikein ja käydään läpi lääkärin kanssa.

Amerikkalaisyhtiöiden markkinoimaa koko genomin testaamista professori ei suosittele. Testeissä on paljon epätarkkuutta ja jokainen löydös pitää varmistaa uudella testillä. Sitä paitsi sairaus voi puhjeta, vaikka testi näyttäisi negatiivista. 

Pandoran lippaasta tuli kaiken synkkyyden jälkeen ulos toivo. Geenitiedon kaupallistamisesta on hyötyä, jos se antaa ihmisille toivoa: parempaa hoitoa, tarkemman ennusteen tai innostuksen kipinän muuttaa elintapojaan terveellisemmiksi.

Erja Elo
Kirjoitaja on Suomen Apteekkarilehden toimittaja.