Se on geeneistä kii

SYNNYTYSLAITOKSELTA se alkoi. Meidän perheen geenitestaus, nimittäin.

Vastasyntyneeltä pojaltamme löydettiin tyypin 1 diabetekselle altistava geenimuunnos. Nyt osallistumme diabeteksen puhkeamisen ympäristövaikutuksia selvittävään tutkimukseen.

Äitiyslomalla kertasin perheeni historiaa äitini kanssa. Paljastui, että suvussamme on kuoltu paljon paksusuolensyöpään ja kohtusyöpään, ja edellä mainitun myös äitini sairasti vielä nuorena.

Seuraavana päivänä ystäväni peruutti tapaamisen – oli menossa vuosittaiseen mahatähystykseen: heidän suvustaan on löydetty paksunsuolensyövälle ja kohtusyövälle altistava geenimuunnos, ja nyt koko perhe ramppaa vuosittain tutkimuksissa. Soitin rekisterin pitäjälle. He etsivät äitini vanhan koepalan ja testasivat sen. Ei löytynyt geenivirhettä.

Uudet pullolliset äitini verta lähti geenitestaukseen, kun hän perusterveenä, vailla ylipainoa, verenpainetta, kohonneita sokereita tai kolesterolia, sai lokakuussa äkillisen sydäntapahtuman. Seurauksena oli pysyvä tahdistin ja meille lapsille käsky mennä sydänfilmiin ja mahdollisesti myös geenitestauksiin.

Mieheni lähti laboratorioon mukaan. Hänen lähisuvustaan kun diagnosoitiin krooninen migreeni, ja nyt lähimmät sukulaiset päätyvät tutkimuksen takia geenitestiin.

Palasimme kotiin kakkukynttilän kanssa – pieni poikamme täyttäisi vuoden. Paljon geenitestausta yhdelle vuodelle, sano.

Inkeri Koskela

Kirjoittaja on Apteekkarilehden toimitussihteeri.