Epidemian toinen aalto on taas hiljentänyt etenkin kauppa- ja liikekeskuksia. Lue lisää »

Rokotushalukkuuteen vaikuttaa eniten näkemys siitä, miten rokote suojaa itsen lisäksi m... Lue lisää »

Apteekeilla voisi olla merkittävä rooli, kun iso osa väestöstä halutaan rokottaa korona... Lue lisää »

Maaliskuinen hamstraus yllätti lääketukut. Toiseen aaltoon tultiin paremmin valmistautu... Lue lisää »

Viro: Ennen kevään apteekkiuudistusta maalatut uhkakuvat eivät toteutuneet, mutta vielä... Lue lisää »

Diabetekselta suojaavan geenivirheen mekanismi selvisi

diabetes 16.12.2019 12:01 VIRPI EKHOLM INGIMAGE

Harvinaisen geeninvirheen kantajien insuliinitaso oli korkeampi ja verensokeri matalampi kuin heidän sukulaistensa. Sinkinkuljetukseen vaikuttava mutaatio siis tehosti insuliinineritystä.

Harvinainen mutaatio sinkin kuljetukseen liittyvässä geenissä tehostaa insuliinin eritystä haimasta. Suomesta löytynyt mutaatio voi johtaa aivan uudenlaisten diabeteslääkkeiden kehittämiseen.

Botnia-tutkimuksessa havaittua mutaatiota esiintyy lähes yksinomaan Pohjanmaalla. Mutaation kantajilla on huomattavasti muita pienempi riski sairastua tyypin 2 diabetekseen.

Havainnot perustuvat Pohjanmaalla 1990 alkaneeseen Botnia-tutkimukseen. Suojaava, SLC30A8-geenin mutaatio löydettiin lähes kymmenen vuotta sitten, ja nyt selvisi sen mekanismi.

Mutaatio heikentää sinkkiä kuljettajavan proteiinin toimintaa. Haimasolut pakkaavat sinkin avulla insuliinihormonin sopivaan muotoon eritettäväksi verenkiertoon, jossa se säätelee verensokeritasoa.

Osa Botnia-tutkimukseen osallistuneista perheistä pyydettiin tarkempiin aineevaihduntatesteihin.

– Totesimme, että virheellisen geenin kantajien insuliinitaso oli korkeampi ja verensokeri matalampi kuin heidän sukulaistensa. Paremmin toimiva insuliinineritys selitti siis heidän matalamman diabetesriskinsä, kertoo tutkijalääkäri Mikko Lehtovirta Helsingin yliopistosta.

Mutaatiota kantavia tutkittavia verrattiin heidän lähisukulaisiinsa, joilla ei ollut mutaatiota, mutta muutoin samankaltainen geeniperimä ja elintavat.

– Tulostemme perusteella kyseinen sinkinkuljettaja vaikuttaa erittäin lupaavalta ja turvalliselta lääkekehityksen kohteelta. Mutaation vaikutusta matkiva lääke voisi parhaimmillaan palauttaa diabetespotilaiden haiman saarekesolujen toiminnan ja insuliinin tuotannon, toteaa professori Leif Groop Helsingin yliopiston tiedotteessa.

Nature Genetics 51, 1596-1606 (2019)